Seglcelleanæmi - En fælles arvelig formular

Seglcelleanæmi er en af de mest almindelige former for arvelig anæmi, påvirker hovedsagelig afrikansk-europæere. Denne sygdom får kroppen til at gøre seglformede (formet ligner bogstavet "C") røde blodlegemer end normalt skiveformede celler. I stedet for glat flyder forbi andre røde blodlegemer, har en tendens seglceller at fange på hinanden og danner klumper, som kan blokere blodgennemstrømning, fratage kroppen af ​​ilt. Som et resultat, kan folk med seglcelleanæmi har to alvorlige problemer: De har episoder af svære smerter, når små blodkar afspærre blodtilførslen til områder af kroppen, og de bliver anæmiske fordi disse segl-formede celler sidst kun 10 og 20 dage (i stedet for de normale 120 dage) før de dør.

Symptomer og komplikationer af seglcelleanæmi

"Den mest almindelige komplikation af seglcelle anæmi er episodisk smerter benævnt seglcelle kriser," siger George F. Atweh, ​​MD, professor i medicin i fordelingen af ​​hæmatologi / onkologi, på University of Cincinnati College of Medicine. Den smerte, på grund af manglende blodgennemstrømning, kan vare alt fra et par timer til et par måneder, og være ulidelig, som organer og kropsdele pludselig udsultet af ilt.

Andre komplikationer af seglcelleanæmi omfatter en høj risiko for infektioner - såsom lungebetændelse, hepatitis, og meningitis - en øget risiko for slagtilfælde, dannelse af galdesten, forsinket vækst hos børn, hudsår, og nyresvigt. Næsten alle organer i kroppen kan blive påvirket af de komplikationer af denne sygdom.

Hvem får seglcelleanæmi?

Denne type af anæmi forekommer hyppigere i Afrika, Saudi-Arabien, Middelhavslandene, Indien og Syd-eller Centraleuropa. I Europa anslås det, at 70.000 mennesker har seglcelleanæmi, og yderligere 2 millioner har seglcelle genetiske træk. Omkring 1 ud af hver 500 afrikansk-europæiske fødsler resulterer i et barn med seglcelleanæmi, ved sammenligning, er nummer 1 i hver 36.000 for Hispanic-europæere.

Selvom seglcelleanæmi er til stede ved fødslen, kan symptomerne ikke ud i flere måneder. I Europa er seglcelle screening hos nyfødte mandat fra alle stater. Læger kan endda diagnosticere seglcelleanæmi i livmoderen ved at teste fostervandet.

Sæsonudsving kan også påvirke smertefulde, episodiske kriser i mennesker med seglcelle anæmi. I en nylig undersøgelse af 299 seglcelle anæmi patienter var forskerne i stand til at fastslå, at koldere vejr kan forværre smerten af ​​seglcelle anæmi. Men de fandt også, at den geografiske region bopæl ikke spiller en væsentlig rolle i intensiteten af ​​seglcelle-relaterede smerter.

Risikofaktorer for seglcelleanæmi

»Den eneste risikofaktor for at have denne sygdom er tilstedeværelsen af segl gen i far og mor, "siger Dr. Atweh. Patienter med denne sygdom arver et segl gen fra faderen og en anden fra moderen. Hvis du arver en segl gen fra kun den ene forælder, har du seglcelletræk, men ikke seglcelleanæmi. Selvom du sandsynligvis ikke vil have symptomer på seglcelleanæmi, hvis du bare har den seglcelletræk, kan du stadig videregive genet videre til dine børn.

Behandlinger for seglcelleanæmi

Forebyggelse af infektioner og få vaccinationer, med blodtransfusioner og styring af smerte med medicin og ved andre midler har historisk set været en hjørnesten i behandling af patienter med seglcelleanæmi siger Atweh. Nyere behandlinger udviklet i de seneste to årtier har givet nyt håb for patienter med denne sygdom.

Den første specifikke behandling for at have en indvirkning på forløbet af sygdommen er hydroxyurinstof (Droxia og Hydrea), hvilket kan reducere de akutte komplikationer af seglcelleanæmi med 50 procent. "Desværre, hydroxyurea kun hjælper omkring halvdelen af ​​de patienter, der modtager stoffet," siger Atweh. Hydroxyurea kan også forårsage alvorlige bivirkninger såsom en øget risiko for infektioner.

En anden behandling er knoglemarvstransplantation transplantation. Den største fordel ved denne fremgangsmåde er, at det kan helbrede den betingelse, mens lægemiddelbehandling der blot forbedrer de komplikationer af sygdommen. "Knoglemarvstransplantation kan helbrede størstedelen af ​​de patienter, der modtager denne behandling," siger Atweh. Men der er alvorlige begrænsninger for knoglemarvstransplantationer::

• Kun 15 til 20 procent af patienter med seglcelleanæmi vil finde en egnet donor.
• Der kan være alvorlige komplikationer, herunder muligheden for at dø af de bivirkninger af behandlingen.
• Behandlingsudgifter kan løbe op i flere hundrede tusinde dollars.

Leve med seglcelleanæmi

Med forbedringer i behandlingen af ​​seglcelle anæmi, er mindst halvdelen af ​​alle mennesker med sygdommen lever i fyrrerne og halvtredserne, siger Atweh, ​​selvom nogle stadig dør i løbet af barndommen.

Forskere forsøger at identificere nye lægemidler ligner hydroxyurea, som vil hjælpe alle med seglcelleanæmi. En anden behandling blev undersøgt er genterapi, som vil gøre det muligt for en person at tjene som hans eller hendes egen donor til knoglemarvstransplantationer.

Genetisk rådgivning bliver også mere populære. Par, der bærer seglcelletræk eller som har seglcelleanæmi kan rådføre sig med en rådgiver for at lære mere om risiko for deres børn.

Indtil der er en alment tilgængelig kur for seglcelleanæmi, kan patienter være i stand til at kontrollere deres symptomer ved at vedtage en sund livsstil:

• Spis sundt.
• Bo godt hydreret.
• Undgå overanstrengelse.
• Vær omhyggelig med at klæde sig varmt i kolde omgivelser.
• Få en årlig influenza skud.

Spørg din læge om andre ting, du kan gøre for at bedre at styre din sygdom og for at forebygge komplikationer.