Anæmi og dine gener

Mange mennesker tænker på anæmi som noget, der sker på grund af eksterne faktorer, som en dårlig kost, men i virkeligheden flere typer af anæmi er relateret til fejl i generne, siger Christal Murray, MD, en hematologist med Scott and White Hospital i Round Rock, Texas. "Nogle mennesker arver gener, der, den ene eller anden måde, vil kunne forårsage problemer med blodet," Dr. Murray siger.

Blandt de typer af anæmi, der kan nedarves er:

• Seglcelle-anæmi. Mennesker med seglcelleanæmi har en gen, der forårsager blodprotein hæmoglobin til dannelse unormalt. Som en følge heraf er røde blodlegemer produceres i en seglform. "Dette kan forårsage smertefulde episoder kaldet kriser, og selv slagtilfælde og hjerteanfald," Murray siger. Mennesker med seglcelleanæmi kan også opleve hævelse i hænder og fødder og en nedsat evne til at bekæmpe infektion. Seglcelleanæmi er mest almindelig i afrikansk-europæere, Murray siger, men det er også nogle gange påvirker folk i spansktalende, indiske og Middelhavet afstamning.
• Thalassemia. Thalassemia opstår, når kroppen ikke er i stand til at producere nok hæmoglobin, der fungerer til at transportere ilt rundt i kroppen. Denne betingelse er også forårsaget af defekte gener. Mennesker med mild thalassæmi oplever ofte noget mere end de typiske symptomer på anæmi, såsom træthed, mens dem med en moderat eller svær form kan have en forstørret milt, aftog væksten, knogle problemer, og gulsot. "Der er visse typer alvorlige nok til, at et foster kan dø, før den overhovedet er født," Murray siger. Alternativt "thalassæmi kan være svag nok, at nogle mennesker ikke kan finde ud af at de har den betingelse, indtil de er 50 eller 60, når de har en mild anæmi."
• Medfødt perniciøs anæmi. Denne sjældne type af anæmi resultater, når en person er født med en manglende evne til at producere intrinsic faktor, et protein i maven, der hjælper kroppen med at optage vitamin B12. Uden vitamin B12, kan kroppen ikke gøre nok sunde røde blodlegemer, der forårsager dig til at blive anæmiske. Den mangel på vitamin B12 kan føre til andre komplikationer, som nerveskader, hukommelsestab, og en forstørret lever. Ligesom andre former for perniciøs anæmi, er denne betingelse normalt behandles med vitamin B12 kosttilskud, der kan have behov for at blive taget for en menneskealder.
• Fanconis anæmi. Denne type anæmi skyldes en arvelig blodsygdom, der forhindrer knoglemarven fra at producere en tilstrækkelig forsyning af nye blodlegemer for kroppen. Ud over at have de klassiske tegn på anæmi, såsom træthed og svimmelhed, er nogle mennesker med Fanconi anæmi også i større risiko for infektioner, fordi deres krop ikke producerer nok hvide blodlegemer til at bekæmpe bakterier. Nogle patienter er også i større risiko for akut myeloid leukæmi, en type blodkræft, fordi deres knoglemarv gør et stort antal umodne hvide blodlegemer, forebygge produktion af normale blodceller.
• Arvelig spherocytosis. Denne sygdom, som normalt gået fra forældre til barn gennem de gener, er kendetegnet ved unormal røde blodlegemer kaldet spherocytes der er tynde og skrøbelige. Disse celler kan ikke ændre form at passere gennem visse organer som normale røde blodlegemer gør, så de bliver i milten længere, hvor de til sidst ødelægges. Ødelæggelsen af ​​de røde blodlegemer forårsager anæmi. De fleste mennesker med arvelig spherocytosis har kun mild anæmi, men understreger på kroppen mod infektion kan forårsage gulsot og endda en midlertidig opbremsning i knoglemarven produktion af blodceller.
• Trombotisktrombocytopenisk purpura. Kendt som TTP for korte, dette anæmi-forårsager betingelse resultater fra en bestemt defekt blod-koagulation enzym, der fører til sammenklumpning af blodplader, som er blodlegemer, der hjælper helbrede sår. Når blodpladerne klumper sig sammen, er færre blodplader cirkulerer i hele kroppen, så folk med TTP kan opleve forlænget blødning internt, eksternt eller under huden. "Det kan resultere i blodmangel ved at påvirke røde blodlegemer, når de kommer ud af knoglemarven, der forårsager brud af de røde blodlegemer i blodet," Murray siger. Dette er kendt som hæmolytisk anæmi. TTP kan være en erhvervet tilstand, hvilket betyder at det udvikler senere i livet, men arvelige former af sygdommen findes også.

Mens der er trin mange mennesker kan tage for at undgå anæmi, der skyldes mangel på næringsstoffer eller sygdomme, der kan helbredes, for dem født med en anæmi-baseret helbredstilstand, livslang ledelse er ofte en nødvendighed.