Denne tidlige - og præcis - genetisk test er et alternativ til amnio.
Hvad det screener for: CVS (chorion villus sampling) tester en lille, knop-lignende stykke af moderkagen (a villus). Denne prøve indeholder samme genetiske information som din baby, så det kan bruges til at udelukke kromosomale lidelser, herunder Downs syndrom (eller trisomi 21), trisomi 13 og trisomi 18 år. CVS kan også registrere genetiske sygdomme, såsom Tay-Sachs og seglcelleanæmi, og det bestemmer kønnet på dit barn med 100 procent nøjagtighed (sige op, hvis du ikke kender ønsker at vide!).
Hvem det er for: CVS er tilgængelig for enhver gravid kvinde, men det er valgfrit snarere end rutine. Kvinder, der er over 35 (og derfor i øget risiko for at bære en baby med en kromosomal lidelse), kan vælge at få CVS. Testen er også nyttigt for kvinder, der ved, de er bærere for en genetisk sygdom eller for dem, der har brug for at bestemme faderskab. Det betyder ikke diagnosticere neuralrørsdefekter, såsom rygmarvsbrok. Kvinder, der har foruroligende resultater fra en nakkestivhed gennemskinnelighed screening (og dens tilhørende første trimester blodprøver, alias den kombinerede skærm) kan muligvis også vælge CVS til en mere definitivt svar. Og kvinder, der ikke ønsker at vente, indtil det andet trimester (når amnio udføres), kan også vælge CVS. De spørgsmål er komplekse, men genetisk rådgivning er tilgængelig i de fleste områder for at hjælpe dig med at beslutte, hvad der er rigtigt for dig.
Hvordan det gøres: Under CVS, din praktiserende læge får en lille mængde af placenta væv. Afhængigt af placeringen af moderkagen, vil dette ske enten ved at indsætte en hul nål ind i maven (transabdominal CVS) eller ved at indsætte et fleksibelt kateter i vagina og gennem cervix (transvaginal CVS). I begge procedure, bruger lægen ultralyd til at guide kanylen eller kateteret til den korrekte placering. Vævet er derefter dyrkes i et laboratorium, og du har dine resultater i syv til ti dage.
Når det er gjort: CVS udføres mellem uge 10 og 12 i graviditeten. Denne timing er dets vigtigste fordel i forhold til andre afgørende diagnostiske test, fostervandsprøve (typisk udføres mellem 15 til 20 uger). Det giver mulighed for en tidligere, mindre traumatisk svangerskabsafbrydelse, hvis dette ønskes.
Risici: Ligesom fostervandsprøve, let CVS hæver din risiko for abort - du har en en procent højere risiko for at abortere med CVS, end hvis du ikke havde proceduren. Jo mere erfaring udøveren har udfører CVS, jo lavere er risikoen, så du måske ønsker at rejse til et specialiseret lægecenter at lade prøven udføres. Hvis du er Rh-negativ, bør du have en injektion af RhoGAM følgende CVS (da dette er en af de procedurer, der kan føre til at blande moder og foster blodet). Også, hvis CVS resulterer i en diagnose af en sjælden sygdom kaldet mosaicism (hvor nogle celler har et ekstra kromosom), vil din læge sandsynligvis anbefale fostervandsprøve på et senere tidspunkt for at bekræfte diagnosen. (En tidligere undersøgelse bemærke lemmer abnormiteter i babyer, hvis mødre havde CVS har været debunked, internationale data om mere end 200.000 kvinder viser ingen stigning i lemmer abnormiteter, når CVS blev udført efter uge 9 af graviditeten.)
Bivirkninger: Nogle kramper og vaginal blødning er almindelige efter CVS. Lad din læge, om blødningen og også indberette eventuelle feber (hvilket kunne indikere en infektion). Du vil sandsynligvis være temmelig træt og følelsesmæssigt drænet efter indgrebet, så ikke planer om at køre dig selv hjem eller gå på arbejde den dag.