Finde ud af, om du har nogen genetiske mutationer kan fortælle dig om din risiko for at udvikle brystkræft og kræft i æggestokkene
Da Joanna Rudnick mor testet positiv for BRCA, den såkaldte brystkræft gen, Joanna liv ændret sig på måder, hun aldrig kunne have forberedt.
På 27 år, straks Joanna fik også testet for at se, om hun var også en bærer af BRCA genmutation. En simpel blodprøve bekræftede, at hun havde en højere end gennemsnittet chance for en dag at udvikle brystkræft og kræft i æggestokkene. "Det er svært at forberede dig til hvor meget, at oplysninger kan virkelig ændre dit liv," siger Rudnick, der instruerede i familien, en dokumentarfilm om hendes oplevelse.
Efter at have testet positiv, i første omgang Rudnick følte "en tikkende bombe". Men senere blev hun taknemmelig for oplysningerne. "Jeg vil forhåbentlig ikke lide samme skæbne som mange af mine familiemedlemmer, der var chokerede over disse sygdomme," siger hun.
Hvad er BRCA?
Mellem 5 og 10 procent af kvinder, der udvikler brystkræft har en arvelig form af sygdommen. I mange tilfælde skyldes en mutation, eller fejl i en af to gener: BRCA1 og BRCA2. Når disse gener fungerer korrekt, at de hjælpe med at forhindre celler i at vokse unormalt. Mutationer deaktivere denne sygdom-forebyggelse funktion, hvilket øger chancerne for, at kræftceller kan danne.
Skulle du blive testet for BRCA?
Der er mange faktorer, der påvirker, hvorvidt du bør blive testet for BRCA. Generelt kan test være hensigtsmæssigt, hvis du har:
- Flere tætte blodsbeslægtede ramt af bryst-og / eller æggestokkræft
- Mindst én nær slægtning med både bryst-og ovariecancer
- Mindst én nær slægtning, som udviklede brystkræft og / eller æggestokkræft før alder 50
- Mindst én luk blod slægtning, der udviklet mere end det ene bryst tumor
- Mandlige blodsbeslægtede, som udviklede brystkræft
- Ashkenazi jødiske arv
"Jo mere bryst og især æggestokkene der er blandt dine blodsbeslægtede, jo større er chancen du vil have en genetisk disposition for sygdommen," siger Martee L. Hensley, MD, Everyday Health kræft ekspert og lektor behandlende læge i gynækologisk medicinsk onkologi på Memorial Sloan-Kettering Cancer Center i New York. Bryst-og ovariecancer overlevende bør også overveje gentest. Fordi BRCA øger din risiko for kræft på begge steder, kan du ønsker at vide, hvis du bør overveje profylaktisk behandling såsom æggestok fjernet eller mastektomi at reducere din risiko for en anden cancer.
Hvad BRCA testning fortæller dig
Hvis du tester negativ for en BRCA-gen, din risiko for brystkræft er den samme som for den almindelige befolkning: 13 procent. Hvis du tester positiv for enten BRCA1 eller BRCA2, din levetid risikoen er mellem 36 og 85 procent for at udvikle brystkræft, og mellem 16 og 60 procent for kræft i æggestokkene. Sortimentet er bredt, hvilket er grunden til genetisk rådgivning i tandem med test er så vigtigt, ifølge Angela Trepanier, præsident for National Society of Genetiske rådgivere. "Hvis jeg tager en familie historie, og det er fyldt med bryst-og ovariecancer, gæt er, at risikoen er formentlig i den højere ende," siger hun.
Hvad skal jeg gøre, hvis min test er positiv?
Hvis du tester positiv for enten gen, læger anbefaler en af følgende:
- Øget overvågning for begge kræftformer, herunder årlige mammografi og magnetisk resonans imaging (MRI) for brystkræft, og rutine transvaginal sonograms og blod screeninger for CA125, en markør for kræft i æggestokkene. Men mens brystkræft kan påvises i dets tidligste stadier ved hjælp af disse screeningsmetoder tidlige ovariecancer screeninger er ikke så nøjagtige.
- Risikoreducerende kirurgi, herunder en dobbelt, eller bilaterale, mastektomi og fjernelse af æggestokkene (lægeligt kendt som en ooforektomi).
Æggestok fjernet anbefales til alle BRCA luftfartsselskaber, når de har passeret fødedygtige tidspunkt i deres liv - generelt mellem alderen 35 og 40 for BRCA1 bærere og alderen 35-45 for BRCA2 bærere.
I Los Angeles onkologisk praksis Kristi Funk, MD, 70 procent af de kvinder, der tester BRCA-positive sidst vælger mastektomi og 30 procent vælger rutinemæssig overvågning. "Det kommer ned til, hvordan en kvinde føler om hendes bryster og hendes seksualitet, og hvor meget af hendes kvindelighed er bundet op i hendes bryster," siger Dr. Funk, der er direktør for patientuddannelse på Saul og Joyce Brandman Breast Center, på LAs Cedars-Sinai Medical Center.
Andre overvejelser
Gentest er dyrt og kan ikke være dækket af en forsikring. Du bør også overveje konsekvenserne, at din beslutning vil have for familiemedlemmer (som måske ikke ønsker at vide, at de har en øget risiko, hvis din test kommer tilbage positive) og ægtefæller eller partnere. At have en stærk, informeret støttenetværk vil hjælpe dig gøre de afgørende beslutninger, som kan ligger forude.
I sidste ende bør beslutningen om at blive testet for BRCA kun foretages efter tale med en sundhedsperson uddannet i genetik. For mere information eller for hjælp til at finde en person med denne uddannelse, skal du kontakte National Society of Genetiske Rådgivere eller National Cancer Institute.